▣ Microsatellites
여러 가지 genetic marker가 유전분석에 이용되고 있다. 이에는 mitochondrial DNA, allozyme loci, Variable Number of Tandem Repeat (VNTR) marker, deletion/insertion, SNP 등이 있는데 이중 VNTR marker는 core sequence의 길이에 따라 두 개의 부류로 나누어진다. repeated sequences의 길이가 15 -70 base pairs (bp)인 것을 minisatellite라 하고(DNA finger print에 이용) 그 길이가 2-6 bp인 것을 microsatellite이라 한다.

Microsatellites는 simple sequence repeats (SSRs), short tandem repeats (STRs) 또는 simple sequence length polymorphisms (SSLPs)로도 불리우며 이들은 짧은 tandem repeats sequence unit으로 보통 2-5 bp의 sequence가 반복되는 형태로 나타난다. Microsatellites는 매우 다형이 심하기 때문에 genome mapping의 marker로서 이상적이다. Microsatellite는 전체 genome에 고르게 분포되어 있고 그 수는 100,000개(every 300 to 500 Kb) 이른다고 한다.

그 형태는 예는 아래와 같다.

di-nucleotide repeat (CA)13 ; CACACACACACACACACACACACACA tri-nucleotide repeat (AAT)10 ; AATAATAATAATAATAATAATAATAATAAT tetra-nucleotide repeat (TAAT)8 ; TAATTAATTAATTAATTAATTAATTAATTAAT penta-nucleotide repeat (ATTTT)7 ; ATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTT

Microsatellite 변이는 repeat units의 수에 있으며 이들 repeat unit 수의 차이는 DNA replication시 일어난 slippage에 의한 것으로 생각되어진다. 즉 DNA polymerase가 repeat region을 복사할 때 "slippage"가 일어남으로서 repeat의 수를 바꾸게 된다. 다양한 repeat의 수는 이러한 slippage가 반복된 결과로 볼 수 있으며 이외에 감수분열시 unequal crossing 에 의해서도 일어날 수 있다고 한다.

A. The black boxes are the CA nucleotides within the amplified microsatellite. In this example there are five repeat units (i.e. (CA)5), and the possible sites a "slippage" could insert another repeat are indicated. B. The (CA)5 allele has gained another repeat, the two illustrations indicate how the resulting (CA)6 alleles are not homologous.

Microsatellite의 다형을 검출하는 방법은 여러 가지가 있을 수 있으나 현재 주로 쓰이고 있는 방법은 해당 repeat가 존재하는 부위를 형광물질이 붙은 primer를 이용하여 증폭하고 이를 전기 영동하여 그 크기를 분석하는 방법이다. 또한 검사비용이 상대적으로 저렴하고 실험자동화에 의한 High-throughput typing이 용이하기 때문에 대규모의 genetic study에 유용하다. Microsatellite는 그 어떤 marker보다 변이가 심하여 어떤 locus는 25개 이상의 allele을 가지고 있어 여러 가지 유전적 분석에 이용되고 있는데 gene mapping, linkage analyses, 친자확인, 혈통비교, 계통분류학, 집단유전학 등 각종의 diversity study에 광범위하게 이용되고 있다.